Amyotrofická laterální skleróza (ALS). Článek 2


Přehled

Amyotrofická laterální skleróza (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis) nebo ALS je progresivní neurologické onemocnění, které ničí nervové buňky a způsobuje postižení.

ALS se často označuje jako Lou Gehrigova nemoc po slavném hráči baseballu, který byl diagnostikován. ALS je typ onemocnění motorických neuronů, při kterém se nervové buňky postupně rozpadají a umírají.

Lékaři většinou neví, proč dochází k ALS. Některé případy jsou zděděny.

ALS často začíná záchvatem svalů a slabostí v končetinách nebo neuspokojivým projevem. Nakonec ALS ovlivňuje kontrolu svalů potřebných k pohybu, mluvit, jíst a dýchat. Neexistuje žádný lék na ALS, a nakonec je onemocnění fatální.

Symptomy

Mezi časné příznaky a symptomy ALS patří:

  • Obtížnost chůze nebo běžné každodenní činnosti
  • Vypnutí a pádu
  • Slabost nohy, nohou nebo kotníků
  • Ruka slabost nebo nemotornost
  • Nesprávná řeč nebo potíže s polykáním
  • Svalové křeče a záškuby v pažích, ramenou a jazyku
  • Obtíže při držení hlavy nebo udržení dobré pozice

ALS často začíná v rukou, nohou nebo končetinách a pak se šíří do jiných částí těla. Jak choroba postupuje a nervové buňky jsou zničeny, vaše svaly postupně oslabují. To nakonec ovlivňuje žvýkání, polykání, mluvení a dýchání.

ALS obvykle neovlivňuje kontrolu vašeho střeva nebo močového měchýře, vaše smysly nebo schopnost myslet. Je možné zůstat aktivní se svou rodinou a přáteli.

Příčiny

ALS je zděděno v 5 až 10 procentech případů, zatímco zbytek nemá známou příčinu.

Výzkumníci zkoumají několik možných příčin ALS, včetně:

  • Genetická mutace. Různé genetické mutace mohou vést k dědičnosti ALS, což způsobuje téměř stejné příznaky jako nezdarovaná forma.
  • Chemická nerovnováha. Lidé s ALS obecně mají vyšší než normální hladiny glutamátu, chemického posla v mozku, kolem nervových buněk v jejich míchové tekutině. Příliš mnoho glutamátu je známo, že je toxické pro některé nervové buňky.
  • Rozrušená imunitní reakce. Někdy imunitní systém člověka začíná napadat některá z jeho vlastních tělových normálních buněk, což může vést ke smrti nervových buněk.
  • Zneužívání bílkovin. Nesprávné proteiny v nervových buňkách mohou vést k postupné akumulaci abnormálních forem těchto proteinů v buňkách, což ničí nervové buňky.

Rizikové faktory

Stanovené rizikové faktory pro ALS zahrnují:

  • Dědičnost. Pět až deset procent lidí s ALS to zdědilo (familiární ALS). U většiny lidí s familiární ALS mají jejich děti 50-50 pravděpodobnost vývoje onemocnění.
  • Stáří. Riziko ALS se zvyšuje s věkem a je nejběžnější ve věku od 40 do 60 let.
  • Sex. Před dosažením věku 65 let se u ALS projevuje o něco více mužů než žen. Tento rozdíl pohlaví zmizí po dosažení věku 70 let.
  • Genetika. Některé studie zkoumající celý lidský genom (genomové asociační studie) shledaly mnoho podobností v genetických rozdílech mezi lidmi s familiární ALS a někte- rými lidmi s non-dedukovými ALS. Tyto genetické variace mohou způsobit, že lidé jsou více náchylní k ALS.

Faktory prostředí mohou spustit ALS. Některé, které mohou ovlivnit riziko ALS, zahrnují:

  • Kouření. Kouření je jediný pravděpodobný environmentální rizikový faktor pro ALS. Riziko se jeví jako největší u žen, zejména po menopauze.
  • Expozice toxinů v prostředí. Některé důkazy naznačují, že expozice olova nebo jiných látek na pracovišti nebo doma může být spojena s ALS. Bylo provedeno hodně studie, ale s látkou ALS nebyl trvale spojen žádný jediný agent ani chemikálie.
  • Vojenská služba. Nedávné studie naznačují, že lidé, kteří sloužili v armádě, jsou vystaveni vyššímu riziku ALS. Není jasné, co přesně může vojenská služba vyvolat vývoj ALS. Může zahrnovat expozici určitým kovům nebo chemikáliím, traumatické poranění, virové infekce a intenzivní námahu.

Komplikace

S pokročilou nemocí mají lidé s ALS komplikace, které mohou zahrnovat:

Dýchací problémy

Během času ALS paralyzuje svaly, které používáte k dýchání. Možná budete potřebovat zařízení, které vám pomůže vdechnout v noci, podobné tomu, co může nosit spánek apnoe. Například vám může být poskytnut nepřetržitý pozitivní tlak dýchacích cest (CPAP) nebo dvojúrovňový pozitivní tlak dýchacích cest (BiPAP), který vám pomůže při vašem dýchání v noci.

Někteří lidé s pokročilým ALS se rozhodli mít tracheostomii - chirurgicky vytvořenou díru v přední části krku, která vede k průdušnici (průdušce) - k plnému užívání respirátoru, který nafoukne a vyplaví plíce.

Nejčastější příčinou smrti u lidí s ALS je selhání dýchání. V průměru dochází ke smrti během tří až pěti let po vzniku příznaků.

Mluvící problémy

Většina lidí s ALS bude mít problémy s mluvením v průběhu času. To obvykle začíná jako příležitostné, mírné rozptýlení slov, ale postupuje se k tomu, že se stává vážnější. Řeč se nakonec stane obtížnější pro ostatní pochopit a lidé s ALS se často spoléhají na komunikační technologie.

Problémy s jídlem

Lidé s ALS mohou vyvinout podvýživu a dehydratace z poškození svalů, které kontrolují polykání. Oni jsou také vyšší riziko dostat jídlo, kapaliny nebo sliny do plic, které mohou způsobit pneumonii. Přívodní trubice může snížit tato rizika a zajistit správnou hydrataci a výživu.

Demence

Někteří lidé s ALS mají problémy s pamětí a rozhodováním a někteří jsou nakonec diagnostikováni formou formy demence nazývané frontotemporální demence.